Gjenetika dhe sëmundje të njeriut


Gjenetikë - Studimet shkencore të shfaqë tiparet e trashëgimisë në brezat e mëvonshëm të gjenetikës mjekësore njeriut është degë e shkencës që është përgjegjës për parandalimin dhe trajtimin e mutacioneve gjen. Gjenetika dhe sëmundje të njeriut, shkenca është relativisht i ri, shumë "njolla të bardha" duhet të çmontimit dhe shkencëtarët për të gjetur përgjigje për shumë pyetje. 3 palë kromozomeve në formën e njeriut nga 50-100.000 variacionet në gjenomin. Gjej të dy njerëz identike në planetin tokë është dënuar me dështim, përveç binjakeve identike, të tjerët janë unike gjenetikisht grup kromozom i karakteristika. Unike të trupit të njeriut për shkak të një kombinimi pafund e gjeneve. 23 palë kromozomesh i jep një kombinim të një -223 gjen këtu dhe të imagjinojmë se çfarë do të përzierje 23 palë e kromozomeve me gjene 100 milionë në dispozicion të saj. Mjekësi Gjenetikë zbulon në këtë masë të këtyre gjeneve difektoze që krijojnë sëmundje të trashëgueshme dhe transmetojë për brezat nëpërmjet qelizave seksuale. Sëmundje identifikuar marrë një trashëgimi nga paraardhësit e tyre në lidhje me 6000, dhe shumë prej tyre, rreth një mijë mund të diagnostikuar para lindjes. Shkaku i sëmundjes së trashëguar në gjenetikë është gjen mutyrovanye ose kromozom. Kushtet manifestim i sëmundjeve të trashëguara, gjenetika përcakton specifikat, dhe i lidhur përsëri me gjene, disa sëmundje të njëjtën kohë me lindjen e një fëmije, disa prej tyre mund të jetë në çdo moshë të caktuar. Ka sëmundje të lidhura me moshën, si alopecia, korene Huntington, të cilat mund të ndodhin pas disa dekadave të jetës.


Sëmundjet e trashëgueshme janë të hutuar ndonjëherë me lindjen. Shqyrton dhe gjenetikë sëmundjet që shfaqen nga njerëzit e lindjes. Simptomet e këtyre sëmundjeve është shumë i ngjashëm nëse marrim për shembull një porsalindur thyer klavikul, mund të ketë sëmundje të pasakta ose të dorëzimit apo transmetueshme gjenetikisht me mutacione të mundshme në gjenet përgjegjëse për proteinat synthesizing - kolagjenit, e cila është përgjegjëse për forcën e indeve të eshtrave, duke shkaktuar rritjen e abuzimit brishtësinë dhe frakturat shpeshta të kockave. Një tjetër objekt i geneticists për të studiuar këtë familje të sëmundjes. Ata, si edhe trashëgueshme apo mund të jetë provokuar nga efektet e jashtme negative në trupin e njeriut. Shpesh sëmundja dyahnostyruemыy periodontale në një familje mund të jetë një shembull për të shpjeguar shkaqet e saj. Nëse uyazyka mjedis korrespondojnë me normë, por në prani të sëmundjes, është trashëgim. Në rast të efekteve anësore - dietë të paekuilibruar, mungesa e vitaminave, fluoride dhe mangësi kalciumi, është një manifestim i sëmundjes provokoi arsye të dhënat e listuara. Mjekët - gjenetikë të studiuar të gjithë faktorët e sëmundjeve të trashëgueshëm dhe të kërkojnë mënyra për trajtimin dhe parandalimin. Puna në materialin e trashëguar që transmeton të gjitha tiparet e paraardhësve të tyre të mungesës së gjenetikës patologjike trashëgim të çdo detyre. Kjo është arsyeja pse çdo çift të ri të familjes para se të marrë fëmijët duhet të dinë se ata kishin sëmundje në familje. Në qoftë se ka pasur raste të afërmit e lindjes së fëmijëve me anomalitë të rënda apo sëmundje trashëgimore duhet të konsultoheni me një mjek - gjenetikë, të cilat do të studiojnë palë gjen, dhe të mbledhë të dhëna për rrezikun e sëmundjes së trashëguar në një fëmijë çifte studiuar. Kjo metodë klinike-gjenealogjik mund të përfshijnë materiale studimi jo vetëm metodat laboratorike analiza, por mbledhjen e të gjitha të dhënave në dispozicion në lidhje me origjinën, kohën e qëndrimit të lindjes së burrit dhe gruas, prindërit e tyre, gjyshërit. Rreth paraardhësit Shëndeti duhet të dinë të gjithë, dhe kjo vlen jo vetëm të ngushtë, por të largët. Shkaku i vdekjes, sëmundje për jetën, mendore dhe trauma fizike. Të gjitha të dhënat janë të rëndësishme për parashikimin e saktë të zhvillimeve të mëtejshme dhe lindjen e një fëmije të shëndoshë ose të sëmurë. Nuk janë faktorë që ndikojnë në gjenin vendosur disa breza. Martesat Mezhrodstvennыe mund të japë farë sëmurë ose menjëherë të paraqitet në disa breza. Sëmundje të trashëgueshme etnike mund të ndikojë edhe në materialin gjenetik dhe për të krijuar mutacion partner të shëndetshme të sëmundjes trashëgimore. Të gjitha të dhënat analizat e kryera për gjeneratën e ardhshme të çifteve janë të shëndetshëm dhe të mos vuajnë veten e tyre dhe jo sëmundje kaluar trashëguara. Çdo çrregullim i qartë gjenetik krijuar historinë mjekësore nga gjenetika. Në shërbim të gjenetikës Mjekësisë shpëton njerëzimin nga transmetimin e sëmundjes trashëguar dhe jep shpresë për një të ardhme më të mirë të njerëzve në univers. Gjenetikë kohët e fundit ka filluar rrugën e saj si shkencë. Në të gjithë botën, shumë shkencëtarë të kalojnë shumë kohë në punë shkencore për të zgjidhur këtë gjëzë quajtur - Gjenetika e njeriut.