Hepatolentykulyarna degjenerim - një sëmundje e trashëguar


Hepatolentykulyarna degjenerim (një sëmundje Westphal - Wilson - Konovalov, hepatotserebralnaya degjenerimi, hepatolentykulyarna distrofia, etj), - një sëmundje e trashëguar që është karakterizuar proceset dystruktyvnыmy në tru, lloji cirroza e mëlçisë dhe bakrit metabolike. Më e zakonshme në mes të moshës prej dhjetë deri në tridhjetë vjet
Shkaqet
Hepatolentykulyarna degjenerimi zakonisht ndodh në adoleshencë, e cila me sa duket i referohet fermentopatiy gjenetikisht të përcaktuar transmetohet gjenetikisht në një autosomal ikës.


Një ekzaminim, në serumin e pacientëve me përvojë reduktuar përmbajtjen ceruloplasmin që lidh bakrit, i pranishëm edhe thithjen rritje të konsiderueshme të bakrit në zorrë. Kjo është rritur depozitimit të bakrit në lëkurë, ganglia sistemit nervor, në periferi të kornesë, mëlçisë (që çon në kesh) dhe indet e tjera. Sekretim të guximshme bakrit u rrit në 5-10 herë
Kursi dhe simptomat
Shumica degjenerim hepatolentykulyarna fillon me simptomat e lëndimit të mëlçisë (diagnostikuar si cirroza ose hepatitit kronik), atëherë vërejtur çrregullime neurologjike pranimit (amimiya personi këndonin fjalim, dridhje të gjymtyrëve), pastaj çrregullimeve të të menduarit dhe të hypertonicity gjymtyrët. Në rastet e tjera, sistemi nervor ndikohet parë dhe pastaj pacient rezulton cerozë (SKD), i cili në manifestimeve saj klinike praktikisht i ndryshëm nga cerozë e etiologies tjera. Hyperpigmentation e lëkurës (nga kafe të errët - gri) gjithashtu ka vlerë të rëndësishme diagnostike. Në periferi të kornesë së pacientit paraqesë tipik gjelbër - bezel kafe (unazë Kaiser - Fleyshnera). Depozitimi i bakrit në veshka çon në glycosuria veshkave, hyperamynoatsyduryy, është splenomegaly moderuar.

Diagnoza konfirmohet nga testet laboratorike (studimin e serumit të gjakut ceruloplasmin përmbajtje dhe të bakrit e përmbajtjes në urinë e përditshme dhe të gjakut) dhe biopsi mëlçisë
Trajtim

Designed projektuar posaçërisht dietë shumë të ulët në bakër. Mjaft rezultate të mira janë vërejtur pas emërimit të D-penicillamine (Sigurisht 20-40 mg / 1 kg të përditshme, për një kohë të gjatë), e cila e rrit sekretim të bakrit në urinë.
Në fund dua të shtoj se në rastet kur hepatolentykulyarnuyu degjenerimi nuk trajtohet, atëherë pasi progresin e sëmundjes (nëse ka simptoma të dukshme) për disa vite - në shumicën e rasteve vjen vdekja.

Më shumë artikuj mbi këtë temë:
1. Posthepatytnыy Sindromi: Simptomet, trajtim
2. Diarre (diarre)
3. sindromi Hastrokardialnyy: shkaqet dhe trajtimi