Shkelje verbëri i vizionit ngjyra


Shkelje verbëri i vizionit ngjyra është përshkruar nga John Dalton në 1794. Kjo është sëmundja e parë e njeriut e trashëguar, e cila ishte përcaktuar marrëdhënie me një kromozom të veçantë (kromozomin X).
Një nga 23 çifte të kromozomeve të njeriut është i përfshirë në përcaktimin e seksit. Gratë e kromozomeve seksuale: XX, dhe burrat - XY. Sëmundjet e trashëguar për të cilën X kromozom, duke përfshirë verbërisë ngjyra transmetohet si rezultat i lidhjes seksual. Verbëri ngjyra në lidhje me pikëpamjen normale është tipar ikës, kështu që ajo shfaqet në njerëzit vetëm kur dy gjene ikës dëmtuar. Color verbëri - një mosfunksionim i retinë. Retinë percepton botën, fokusuar në lente. Energji dritë është konvertuar në një sinjal elektrik, e cila është transmetuar tek trurit nga dy llojet e qelizave photoreceptor në retinë: shufra dhe koneve. Shkopinj njohin dritës dhe errësirës (shkëlqim) dhe kone - ngjyra.



Ekzistojnë tri lloje të kone, secili përmban një lloj të ndryshme të pigment dritë-ndjeshme. Ata thithin gjatesi vale specifike të dritës, e cila është perceptuar si ngjyra (e kuqe, blu dhe të gjelbër). Këto janë ngjyrat bazë në kombinime të ndryshme të japin asnjë hije. Në njerëzit me verbëri ngjyra është mungesa e një ose më shumë pigmente kone. Gjen ikës për verbëri ngjyra është kryer X-kromozom, si një gjen dominuese dhe vizion normal ngjyra. Ajo mund të shkaktojë sëmundje vetëm në mungesë të një gjen dominuese.


Gratë kanë dy kromozome X dhe meshkujve vetëm një, i cili është caktuar për të trashëguar gjenin parregullt. Konsideroni shembujt e fëmijëve të lindur nga babai dhe nëna colorblind me vizion normale:
• Babai është një gjen largues për verbëri ngjyra në kromozomin X dhe gjenit Y-kromozom nuk ka vizion me ngjyra;
• ka gjene dominante kanë vizion normale me ngjyra në të dy X-kromozome.
Sons trashëgojnë kromozomin X nga nëna, dhe për këtë arsye do të ketë vizion normale. Vajzat trashëgojnë një kromozomin X nga çdo prind, ata do të kenë vizion normale, por ata do të jenë bartës të gjenit të verbëri ngjyra. Yyazytsirnist trashëguar gjenit defektiv të gjithë fëmijët e lindur nga një bartës grua është 50%. Nëse lind një djalë trashëgon këtë gjen, ajo do të daltonykom. Vajza do të jetë vetëm një bartës i gjenit të verbëri ngjyra. Në shumicën e rasteve, verbëri ngjyra është e lindur, por defekte ndonjëherë ngjyra vizion zhvillohet si rezultat i sëmundjeve të tjera të syrit. Rreth 8% e meshkujve dhe 05% e grave vuajnë dëmtuar vizion ngjyra.


Lloji i verbëri ngjyra defekti varet nga perceptimi i ngjyrës. Ky defekt është i lidhur me mungesën e një ose më shumë fotopyhmentov përfshira në kone e retinë. Fotopyhmentы përbëhet nga retinal kimike (vitaminë Një derivat) dhe proteina opsyna struktura e të cilit është e kontrolluar gjenetikisht. Ekzistojnë tri lloje opsyna, secili të ndjeshme ndaj gjatësi valore të ndryshme të dritës, "të shkurtër" (blu), "të mesëm" (e kuqe) apo "e gjatë" (e gjelbër). Mungesa e një (ose më shumë) lloje perceptimit opsyna pengon sinjalet e duhura të trurit kone dhe për këtë arsye jep ngjyra të njohjes. Njerëzit me verbëri ngjyra mund të jetë monohromatamy, e cila është plotësisht mungon e perceptimit të ngjyrave ose dichromate, në gjendje të bëjnë dallimin në mes të dy ngjyrave themelore.


Ka dy lloje kryesore dyhromyy:
• Protanopyya
Ajo është e bazuar në mungesë opsyna ndjeshme në të kuqe. Njeriu sheh vetëm kombinim të paqartë e blu dhe të gjelbër dhe të ngatërrojnë atyre ngjyrosur kuq.
• deuteranopia forma më e zakonshme e verbëri ngjyra, të shkaktuara nga mungesa opsyna ndjeshme të gjelbër. Njeriu është e vështirë për të dalluar hije të gjelbër dhe një kombinim të kuqe dhe blu, ai ngatërron ngjyrat e kuqe dhe jeshile. Trytanopyya - një lloj shumë i rrallë i verbëri ngjyra dhe verbëri ngjyra. Ajo ndryshon nga specie të tjera që lidhen me kromozomin 7 që ka natyrën autosomal trashëgimi, jo seks-lidhur. Njerëzit me trytanopyey kone dëmtuar që perceptojnë blu. Prandaj, këto nuk janë të verbër ngjyra të dallojë ngjyrat blu dhe të verdhë. Mungesa totale e ngjyrës - një sëmundje shumë e rrallë që ndodh në të dy gjinitë dhe të gjitha racave.


Ajo manifestohet në dy forma:
• Standardi - paaftësia e plotë e njeriut për të dalluar ndonjë variacione ngjyra, të shoqëruara zakonisht me dëmtime të rënda vizuale;
• atipical - në këtë rast tsvetochuvstvytelnost njeri aq i ulët se ai mund të perceptojnë ngjyrat vetëm shumë të pastër; vizion të paqartë, ndërsa e parëndësishme.