Diagnoza e Sindromit Daun


Ndërsa disa fëmijë me sindromin Down (DS) të ketë probleme serioze shëndetësore, të tjerët mund të jetë një numër i problemeve mjekësore që kërkojnë vëmendje të veçantë. Për shembull, gati gjysma e të gjithë fëmijëve të lindur me diabet kanë një defekt të lindura të zemrës.
Fëmijët me diabet të ketë gjithashtu një rrezik në rritje e hipertensionit pulmonar - një sëmundje të rëndë që mund të çojë në proceset e pakthyeshme në mushkëri. Të gjithë fëmijët me diabet duhet të shqyrtohen kardiolog fëmijëve.
Përafërsisht gjysma e të gjithë fëmijëve me diabet kanë probleme me dëgjimin dhe shikimi. Humbjen e dëgjimit mund të jetë për shkak të akumulimit të lëngjeve në veshin e brendshëm ose shkeljen e strukturës së veshit të brendshëm. Problemet me vizion zakonisht përfshijnë strabismus, largpamje dhe rrezikun e cataracts zhvillim.


Monitorimi i vazhdueshëm i okulist otolaringolog dhe një për të ndihmuar në identifikimin dhe korrigjuar ndonjë problem para se ata janë në gjendje të ndikojnë në zhvillimin e aftësive gjuhësore dhe trajnimin.
Diabeti më shpesh përfshin probleme të tiroideve, përçarje e zorrëve, epilepsi, sëmundje të frymëmarrjes, trashje, rritura për infeksione dhe një rrezik të lartë të leukimi foshnjore. Gjithashtu, nganjëherë ka patologji qafës së mitrës shpinë që duhet të shqyrtohet nga mjeku juaj (probleme të tilla janë diagnostikuar me anë radiografi). Për fat të mirë, shumë nga këto çrregullime janë të shërueshme.




Diagnoza prenatale dhe vlerësimi


Për të zbuluar sindromën Down në një fetusi përdor dy lloje të testeve paralindjes: provë të shqyrtimit dhe testet diagnostike. Testi shqyrtimit vlerëson rrezikun apo diabet të mundshëm fetusit, dhe testet diagnostike mund të zbulojë nëse fetusi ka diabet.
Testi shqyrtimit është me kosto efektive dhe të ekzekutimit të lehtë. Por pasi që ai nuk mund të japë një përgjigje të qartë nëse fryti i diabetit, këto teste janë përdorur për të ndihmuar prindërit të vendosin - nëse ata do të kryejnë ekzaminimin tej diagnostike.

Studim diagnostikues 99% e saktësisë në zbulimin përgjigje të sindromin Down apo anomalitë tjera kromozomale në fetus. Megjithatë, për shkak të faktit se testet e tilla janë kryer intrauterine, për shkak të rrezikut të komplikimeve abort dhe të tjera.
Për këtë arsye, testet diagnostike invazive janë të rekomanduar vetëm për gratë e moshës 35 dhe më të vjetër, apo ata me një familje kanë qenë rastet e fëmijëve të lindur me defekte gjenetike, ose ata që kanë një provë të shqyrtimit treguar rezultate anormale.
Nëse jeni të pasigurt në lidhje me atë që sprovon, nëse është e nevojshme, do të jetë e saktë në situatën tuaj, mjeku ose konsulent juaj gjenetist mund të ju ndihmojë të kuptojnë të mirat dhe të këqijat e çdo metodë.



Testi shqyrtimit përfshin:





Vlerësimi i trashësisë zverkut translucency. Kjo është bërë në mes të 11 dhe 14 javë të shtatzënisë. Duke përdorur ultratinguj matur një hapësirë ​​të lirë në folds e indeve qafës së fetusit. Në fëmijët me diabet dhe anomalitë tjera kromozomale kanë tendencë për të grumbulluar lëngun që shkakton hapësirë ​​qafës së mitrës të duken më të mëdha. Kjo matje e kombinuar me moshën e nënës dhe moshës gestational e fëmijës mund të përdoret për të llogaritur yyazytsirnosti se një fëmijë ka diabet. Vlerësimi i qafës transparencës është bërë zakonisht në lidhje me analizën e nënës së gjakut.





Testi Triple ose katërfishtë. Këto teste të matur sasinë e substancës në gjak nënës. Si emri nënkupton, një studim i kryer nga tre shënuesve në tre ekzemplarë. Testi i katërfishtë përfshin një shënues shtesë dhe i bën rezultatet më të sakta. Këto teste janë kryer, zakonisht nga 15 deri javën e 18 të shtatzënisë.




Shqyrtimit gjithëpërfshirës. Kjo përdor ekzaminimin me ultratinguj, kryer në tremujorin e parë dhe të testimit trefishtë gjakut rezultatet e kryer, në tremujorin e dytë. Kjo mund të përmirësojë saktësinë e rezultateve të anketës.





Ultratinguj gjenetike. Kjo ultratinguj është kryer në intervalin në mes 18 dhe 20 javë të shtatzënisë, në mënyrë për të zbuluar shenjat e disa anomalive fizike që lidhen me diabetin. Ultratinguj është mbajtur në lidhje me analizat e gjakut.




Chorionic villus mostrave. Është për të studiuar një mostër të vogël të placentës, marrë nëpër qafën e mitrës ose duke shpuar zgavrën e barkut. Avantazhi i këtij testi është se ajo mund të bëhet në fillim të shtatzënisë, zakonisht për 10-12 javë. Disavantazhi është se një studim i tillë, në krahasim me amniocentezës, mbart një rrezik të lartë të komplikimeve abort dhe të tjera.





Amniocentezës. Ky test, kryer në mes të 15 dhe 20 javë të shtatzënisë, përfshin gardh sasi të vogël të lëngut amniotik përmes një birë në bark. Qelizat mund të analizuar për praninë e anomalive kromozomale. Amniocentesis mbart një rrezik të komplikimeve të tilla si lindja abort dhe e parakohshme.




Kërthizës mostër Percutaneous gjakut kurrizit. Zakonisht kryhet pas 18 javëve të shtatzënisë. Në kryerjen e këtij testi, një gjilpërë është përdorur për të marrë një mostër të vogël të gjakut të kordonit të kërthizës të fetusit. Metoda mbart një rrezik rrezik identike të amniocentezës.





Pas lindjes, nëse mjeku në bazë të karakteristikave fizike të porsalindur, dyshoni sindromën Down, Karyotype analiza në. Mostrat e gjakut ose indeve njolla të treguar kromozome të grupuara nga madhësia, numri dhe formë. Kjo provë është bërë për të konfirmuar diagnozën.





Ekzaminim diagnostikues përfshin:




Çfarë mund të ndihmojë


Nëse ju jeni një prind i një fëmije të diagnostikuar me "sindromën Down", ju mund të shtypur ndjenjat e humbjes, fajit dhe frikës. Komunikoni me prindërit e tjerë të fëmijëve me diabet do të ju ndihmojë të përballen me tronditjes fillestare dhe pikëllimin dhe për të gjetur motivimin për të përballuar të ardhmen. Shumë prindër të gjeni se studimi i diabetit sa më shumë që ata mund të mësojnë atë, duke ndihmuar për të lehtësuar disa nga frika e tyre.

Ekspertët rekomandojnë kontakt herët e një qendre të specializuar për fëmijët me sindromin Down, ku specialistë TB, terapistët fjalës dhe mësuesit do të punojnë me fëmijën tuaj për të përshpejtuar zhvillimin e saj dhe për të inkurajuar atë në këtë.
Për të dërguar një fëmijë për të mësuar - është një pyetje e ndërlikuar. Disa fëmijë me sindromin Down kanë nevoja që janë më të mirë të kënaqur program të specializuar, ndërsa fëmijët e tjerë me diabet shkojnë në shkolla të rregullta, së bashku me kolegët e shëndetshme. Studimet kanë treguar se kjo situatë nuk është përjashtim, dhe është e dobishme për një fëmijë me diabet dhe për fëmijë të shëndetshëm.

Ju mund të punojnë së bashku me Departamentin e Arsimit lokale për të përcaktuar opsioni më i mirë i të mësuarit. Por mos harroni se çdo zgjidhje duhet të përfshijë mendimin tuaj që ju mbrojtës më të mirë të fëmijës tuaj.
Sot, shumë fëmijë me sindromin Down shkojnë në shkollë dhe të marrin pjesë në aktivitete të njëjta me fëmijët e tjerë të moshës së tyre. Disa marrë arsim të lartë. Kate të tjera kanë aftësinë për të vetë-jetës. Akoma të tjerë vazhdojnë të jetojnë në shtëpi, por mund të jenë të punësuar, dhe të gjejnë një mënyrë për suksesin e saj në shoqëri.