Arsyet sëmundje e rrallë Huntington


Sëmundjen Huntington (korea e Huntingtonit) - një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek rreth 1 në 10,000 njerëz në mbarë botën. Sëmundja shkakton shkatërrimin progresiv te sistemit nervor. Humbja më e madhe e qelizave nervore ndodh në dy grupe të veçanta të qelizave nervore të vendosura thellë në thelbin e trurit: bërthamë caudate dhe shell. Këto zona janë të përfshirë në rregullimin nënndërgjegjeshëm e lëvizjeve vullnetare. Arsyet sëmundje e rrallë ende i panjohur, por shkencëtarët e Huntingtonit që merren me këtë çështje.


Simptomat dhe shkaqet e sëmundjes zakonisht shfaqen në moshën e mesme dhe përfshijnë:
- dështime;
- rritje përkeqësimi i aktivitetit mendor deri në çmenduri;
- Simptoma të tjera të lidhura me dëmtimin e sistemit nervor.
Në 90% të pacientëve sëmundje karakterizohet myyazytsilnymy lëvizjet konvulsive (korea), i cili është shpesh simptomë të parë.

Çrregullime të tjera të lëvizjes dhe shkaqet:
- ndryshojë në tonin e muskujve ose ngurtësi;
- probleme me sjellje dhe lëvizje arbitrare;
- dysarthria - paaftësia për të shqiptoj fjalët në mënyrë të qartë;

- disfagia - vështirësi gëlltitjes;
- Lëvizjet joadekuate sy të rastit.

Pacientët vërejtur aftësitë e një përkeqësim gradual rozuyazykah, si yyazytsirno zhvillimin e çrregullimeve mendore. Në veçanti, pacientët vërejtur: paaftësia për t'u përqëndruar; humbja e afatshkurtër dhe kujtesën afatgjatë; humbja e kapacitetit për të menduarit racional dhe zgjidhjen e problemeve; çmenduri. Në disa raste, pacientët mund të vuajnë çrregullime mendore, të tilla si ndryshimet personalitetit (përfshirë nervozizëm, apati, agresioni, ndryshimin e sjelljes seksuale); depresioni; psikozat.


Nëse keni simptoma tipike të nevojshme për diagnozën dhe historinë e familjes është konfirmuar rastet e sëmundjeve të Huntington-it në mesin e të afërmve. Studimi ekspert i sistemit nervor të njerëzve - bartës të gjenit Huntington-it mund të përcaktojë në ndryshimin e tyre të vogël e shpejtësisë, lëvizjet e kontrollit dhe reagimet gjatë para se motorike dhe çrregullime të tjera të bëhet e dukshme. Testet e gjakut duke përdorur mostra të ADN-së janë përdorur për të zbuluar gjene anormale në grupet e mëposhtme:
- Pacientët me simptoma të sëmundjes;

- Pacientët - bartës të gjenit parregullt;
- foshnjat në bark të nënës.

Megjithatë, studimet gjenetike mund të shkaktojë një shumë të stresit dhe të vënë nevojën për t'iu përgjigjur një sërë pyetjesh, duke përfshirë çështjen e vështirë të abortit. Gjatë diagnoza duhet të përjashtohet tjetër shkakton korene Huntington, të tilla si goditje, duke marrë medikamente të caktuara ose abuzimit të alkoolit me kalimin e kohës. Aktualisht, semundja e Huntington-it është pashërueshme. Terapia ka për qëllim të zvogëlojë intensitetin e simptomave të sëmundjes dhe ofrimin e mbështetjes psikologjike për pacientët.


Disa droga mund të zvogëlojë simptomat e pakëndshme:
- Fizioterapia është projektuar për të lehtësuar depresioni, ankthi, apati, agresivitet dhe nervozizëm;
- phenothiazines përdoret për të kontrolluar korea. Për të shmangur efektet anësore të trajtimit të zgjedhur me kujdes për të plotësuar nevojat e pacientit;
- agonist dopamine përdorur për të kontrolluar ngurtësi muskujve. Megjithatë, ata janë përgjithësisht pak efektive se trajtimin e semundjes se Parkinsonit.

Pacientët dhe familjet e tyre zakonisht kanë nevojë për ndihmë psikologjike dhe sociale të kualifikuar. Shpesh ndodh në pacientët me depresion, sepse ata e dinë të motit një sëmundje e rrallë. Kur dysarthria caktohen klasa me një terapist folurit, dhe terapi profesionale ekspert profesional për të ndihmuar njerëzit të përshtaten me jetojnë me këtë sëmundje. Në progresion të dukshëm të sëmundjes mund të kenë nevojë kujdes pleqsh.


Si perspektivat terapi të marrë në konsideratë mundësitë e mëposhtme:
- droga neuroprotective kupyruyuschye sëmundjen para se të fillojë;
- neyrotransplantatsiya - transplantimin e qelizave fetusit trurit në pacientët me sëmundjen e Huntington-it;
- terapi gjen.

Prindërit e mundshme në rrezik që kanë një fëmijë me këtë sëmundje duhet të nënshtrohen testimit gjenetik paralindjes. Është e nevojshme për të përcaktuar nëse fetusi është një bartës i gjenit parregullt. Nëse ju provoni prindërit pozitive ofrojnë konsiderojnë abortin. Simptomat e sëmundjes së Huntington e rralla, zakonisht ndodhin vetëm në moshën e mesme, dhe në kohën e diagnozës pacienti është shpesh tashmë kanë fëmijë. Kjo pjesërisht shpjegon transmetimin e sëmundjes nga brezi në brez.