Gilbert shkakton sindromi i, simptomat, diagnoza, trajtimi


Sindromi Gilbert (sëmundja Gilbert, hepatotoxicity trashëguar pigment, hyperbilirubinemia Gilbert, dashamirës nehemolytycheskaya familjare hyperbilirubinemia, hyperbilirubinemia fermentopatycheskaya) - një sëmundje kongjenitale që është shkaktuar nga një mutacion i gjenit që kodon urydyndyfosfat enzimë.
Sindroma Gilbert ose sëmundja është një sëmundje kongjenitale trashëguar në një model autosomal dominues. Sipas statistikave në rendin e 2-5 për qind burra plotësisht të shëndoshë të moshave 20 deri në 30 vjet zbuluar sëmundje (burra vuajnë katër herë më shpesh se femrat). Fillimi i sindromës Gilbert në shumicën e rasteve ndodhin në adoleshencë dhe vazhdon gjatë gjithë jetës.


Sindroma Gilbert karakterizohet nga faktoret e mëposhtme:
- Glucuronosyltransferase dështim të pjesshëm (aktivitet për tridhjetë për qind e normale)
- Rritja e moderuar e bilirubin në gjak
- Reduktimi i ngritur bilirubin ndikuar phenobarbital
- Mungesa e ndryshimeve të tjera morfologjike ose funksionale në mëlçi
- Autosomal - Trashëgimia dominante
Simptomat
Simptomat më të zakonshme të sindromi Gilbert janë:
- Ndjenjë të pakëndshme në sektor të sipërme të djathtë

- Lodhje Mjaft
- Ikterychnist Subikterychnist dhe sclera (vetëm në disa pacientë ngjyrim ikterik e lëkurës)
- Në disa raste një rritje në madhësinë e mëlçisë

Faktorët që provokojnë manifestimet e kësaj sëmundje janë:
- Marrja e ilaçeve të caktuara
- Aktivitet i shtuar fizik
- Operacione të tjera
- Pirja e alkoolit
- Devijimet nga dietë
- Ftohjet

Në gjysmën e rasteve të regjistruara sëmundje Zhylbara në pacientët kanë humbje e oreksit, vjellje, belching, meteoryzmы, shkelje e karrige. Herë pas here ka siklet në mëlçi.

Diagnostics
Treguesit e bilirubin totale në sindromi Gilbert ndryshojnë në nivelin e 21-51 mmol / l dhe nën ndikimin e sëmundjeve ose aktivitetit fizik mund të rritet në 85-140 mmol / l.
Sindromi testi i veçantë diagnostik Gilbert
Test me uria
Pas njëzetekatër orë agjërim apo pas dietë sorokavosmychasovoy kalori të ulët (më pak se 400 kcal në ditë) përqendrimi bilirubin në serum rritur me 50 - 100%. Bilirubina është e vendosur në një stomak bosh në mëngjes ditën e testit, dhe pastaj pas dy ditë.

Test me phenobarbital
Phenobarbital ul nivelin bilirubin, nëpërmjet stimulimit të enzimë hlyukuronyltrasferazu aktivitetit.
Ka edhe lloje të tjera të testeve: Testi me bromsulfaleinom dhe provë me acid nikotine.
Deri procedura plotësuese diagnostike përfshijnë: Tomografi e kompjuterizuar ose mëlçisë ultratinguj gjilpërë biopsi dhe vendosmërinë e enzimeve të mëlçisë në serum
Trajtim
Sindromi trajtim të veçantë Gilbert zakonisht nuk është kryer, pasi kjo nuk është konsideruar si një sëmundje, dhe të shfaqë organizëm individuale.

Gjatë mprehje caktuar vitaminë, cholagogue pritja dhe dietë të lehta №5. Por edhe në qoftë se kjo nuk është bërë - tregon zhovtushnosti dhe kështu janë të vetmuar.
Rëndësia kryesore është zbatimi i vazhdueshëm për ushqim, punë dhe pjesa tjetër. Është e dëshirueshme për të eliminuar përdorimin e alkoolit dhe ushqimeve yndyrore, nëse është e mundur për të shmangur mbingarkesën fizike.
Kur bilirubin emëruar pritja sorbent "Sorbovyt-të" Sigurisht trajtimit dhe pas rënies së saj duhet të shkoni në administratën profilaktike

Parashikim
Sindromi moti Gilbert është konsideruar mjaft i favorshëm, pasi ajo është një nga mundësitë e rregullave dhe nuk ndikon në jetëgjatësinë. Njerëzit me këtë sindromë praktikisht të shëndetshme dhe për këtë arsye nuk kanë nevojë për trajtim të veçantë.
Më shumë artikuj mbi këtë temë:
1. Sindromi Lejeune
Sëmundje 2. Mermer