Trajtimi Klinefelter Sindromi, simptomat, shenjat, diagnoza


Sindromi Klinefelter - është mjaft e zakonshme çrregullim i trashëguar gjenetik i shkaktuar nga një ndryshim në numrin e kromozomeve. Sëmundja është gjetur vetëm në meshkujt dhe është më e qartë filluar të shfaqet në pubertet në formimin e karakteristikave dytësore seksuale. Sindromi Klinefelter ndodh me një frekuencë prej 1: 500/600 burrat, dhe kjo u vu re se më të vjetër nëna në kohën e lindjes, rreziku është shumë më e lartë e lindjes në një fëmijë me këtë sindrom


Klinefelter Sindromi Simptomet dhe shenjat
Para fillimit të pubertetit sindromi i dhënë praktikisht asgjë nuk shfaqet. Zhvillimi dhe djemtë në rritje në përgjithësi si gjithë fëmijët normale, por ndonjëherë mund të ketë një vonesë e mendor (dobësi) dhe të zhvillimit mendor. Sindromi Klinefelter karakteristika të brendshme të fillojnë të shfaqen në arritjen e pubertetit, është moszhvillimi i testiseve (një shumë të dendur dhe të vogla), madhësia e shumë të vogla penis, pubike dhe rritja e fytyrës e flokëve vërejtur në llojin e femrave, gjinjtë në masë të madhe zgjeruar; shënime spermë apo mungesë të plotë ose të rëndësishme numërimin rënie të spermës, e cila çon më tej në varfëri. Sindromi Klinefelter është pamje karakteristike të pacientit: llojin yevnuhopodibnyy trupit (hips gjerë, supet e ngushta), shumë i gjatë, këmbë të gjata. Në disa raste ka shkelje të aktivitetit mendor (shpesh me moshën). Njerëzit me sindrom Klinefelter shpesh vuajnë kancerin e rregullt e gjirit, venat me variçe dhe sëmundjeve të mushkërive. Gjithashtu, pacientët me këtë sindrom ka anomalitë e ndryshme të sjelljes: indiferenca për çdo gjë rreth alternuara me agresivitet

Diagnoza Klinefelter sindromi
Diagnoza e sindromi Klinefelter caktuar në bazë të rezultateve të analizave kromozomale dhe pamjen tipike të pacientëve. Në rastet kur burri nuk është vërejtur manifestime të theksuar të sëmundjes, dhe dyshohet prania e tij është ende atje - mbahen diagnostifikim për zbulimin e spermës strukturës morfologjike e spermës
Klinefelter Sindromi Mjekimi
Në trajtimin e diagnozës Klinefelter sindromi është e rëndësishme që të arrijnë moshën e pjekurisë dhe parandalimin në kohë të mosfunksionim seksual dhe zhvillimin pubertal. Në varësi nga shkalla e sëmundjes, amputim mund të tregohet gjirit (mastectomy). Në prani të shenjave klinike të dështimit endokrine testicular tregon përdorimin e hormoneve seksuale mashkullore.


Deri më sot, metoda më efektive që minimizon pothuajse të gjitha manifestimet e sindromës Klinefelter disa kurse të terapisë hormoneve nga Methyltestosterone injeksion (një analog sintetik i testosteronit). Rezultatet më të prekshme të këtij trajtimi jep në qoftë se sindromi Klinefelter u diagnostikua në moshën dhjetë vjet.
Në formë mjaft e rrallë mozaik i sindromës në një pacient mbajtur mundësinë që të ketë fëmijë, por ai së pari duhet të kërkojë këshillim gjenetik, pasi kjo anomali kromozonale mund të kalojë me trashëgimi për fëmijët e tij.

Më shumë artikuj mbi këtë temë:
1. Edwards Sindromi
2. Marfan Sindromi