Trychera Collins Sindromi - shkaqet, manifestime, trajtim


Trychera Collins Sindromi - ajo është thjesht sëmundje gjenetikisht të varur, e cila është një specia e përgjithshme të sëmundjeve të familjes dyzostozov: çrregullime të lindura në zhvillimin e strukturave të kockave. Fjala dyzostoz moszhvillimit mendjes dhe kockëzim thyer kockave, veçanërisht ato që kanë origjinën në lidhës prototypes embryogenesis indeve. Nëse sindromi Trychera Collins është formimi dyzostozov kockave të kafkës. Dhe numrin e manifestimeve klinike varet nga ekspresivitetin e sëmundjes (numrin e manifestimeve ngulitur klinike që janë të sigurt të shfaqen).


Trychera Collins Sindromi - është mjaft e një gjë e rrallë. Frekuenca e tij është 1 rast në 50.000 të sapolindur. Përveç kësaj, ky sindrom ndryshon kriteret favorshme paralajmërues për jetën e mëvonshme: në këta pacientë nuk është shkelur zhvillimin rozuyazykay, dhe në faza të ulët të zhvillimit, ata mund të vazhdojnë për të kryer një jetë aktive shoqërore. Kërcënimi i madh është faza e vështirë Trychera Collins sindromi - në të cilat një fëmijë praktikisht asnjë person dhe sëmundja është një lëndim i rëndë që plotësisht pret fëmijën nga shoqëria.

Shkaqet sindromi Trychera Collins


Sindromi Trychera Collins është një autosomal - sëmundje dominante. Kjo do të thotë se gjen dëmtuar për këtë sëmundje nuk është i lidhur me kromozomet e seksit, dhe për këtë arsye mund të jetë e barabartë në të dy burrat dhe gratë. Përveç kësaj, ky gjen është dominant, që do të thotë se kur ajo është e pranishme në trup, sindromi Collins manifestuar Trychera 100% e pranisë së këtij gjen.
Kështu, sëmundja Trychera Collins nuk është prekur nga ndonjë faktorë të jashtëm dhe të brendshëm me qëllim të keq. Ne mund të themi se sëmundja është e ngulitur tashmë në kodin gjenetik dhe fëmija palindur fillon të shpaloset para lindjes së tij.

Shkaku i sindromës Trychera Collins në foshnje e porsalindur shtrihet në fazën e embryogenesis dhe procesin e fetusit të bookmarks. Ishte në këtë kohë, por në javën e 7-të të zhvillimit embrional, është një mutacion në një kromozom të njeriut kodit gjenetik të veçantë - kromozom 5. Kjo është kromozomi gjatë në gjenomin e njeriut, dhe ajo është përgjegjëse për sintezën e materialit të skeletit të ardhmen e kockave. Si rezultat i këtij kromozom është një mutacion të veçantë - të ashtuquajturit "mutacioni të pakuptimta". Veçori e këtij mutacion qëndron në veçantitë e sintezës së proteinave brendaqelizor. Normalisht një proces të tillë të rëndësishëm si biosintezën e proteinave është si vijon: zinxhiri i ADN-së "overwrites informacion mbi njësinë mbështetëse - ARN. Fjalë për fjalë të folur ARN klonuar regjistrimin në një sekuencë të veçantë të ADN-së. Këto zona janë komponentet e një sekuencë të nukleotideve, secila prej të cilave mbart vet informacionin e tij të veçantë. Por përveç kësaj, ka gjene të veçanta nukleotideve, të cilat janë quajtur "stop-kodonov." Këto gjene kryer funksion të veçantë - në mbledhjen vijuese të ARN molekulave proteinike të bazuar që ata të përfundojë ndërtimin e proteinave.

Pasi ARN do të krijohen me informacion të plotë, informacioni i ngjashëm ADN nënës është transportuar në një speciale ribozome organeve celular. Ajo merret me të ardhmen e sintetizuar proteinat - bazat e strukturës qelizore të organeve të caktuara. ARN kalon nëpër ribozome, por më tepër për shkak të zonave të saj funksionale. Këto fusha të ndërveprojnë me ARN "lexon" informacione nga ajo dhe për të prodhuar zinxhir proteina, ku secili prej tyre është përgjegjës për ARN e tyre nukleotideve. Por, kur një qendër funksionale bashkëvepron përshkruhet më sipër gjen stop kodon, ai merr informacion në lidhje me ndërprerjen e sintezës së proteinave. Folurit veta fjalë tu, të ndaluar kodoneve, si një "prerë" të peshës totale të zinxhirë individuale polipeptideve, ku secili ka strukturën e saj. Më vonë, këto zinxhirët do të mblidhen në një molekulë proteine.

Por Collins sindromi Trychera kromozomi 5, një gjen i quajtur Rrëzohet saj TCOF1 - në vend të nukleotideve normale mund të krijoni qark polypeptydnuyu formuar nga një codon ndaluar. Si rezultat, gjatë sintezës pasuese është e parakohshme proteina kuvendi në fund, dhe kjo proteine ​​shkon dëmtuar. Si rezultat, sindromi haplonedostatochnosty - Sasia e proteinave formuar në dështim të tillë nuk është thjesht e mjaftueshme për sintezë prototip strukturën e eshtrave të fytyrës së kafkës dhe zhvillimin e mëtejshëm të duhur të strukturës së tij kockore vetë në të ardhmen.

Si rezultat i kësaj, formimi i një numri të zhvilluar deformime të fytyrës e kafkës: një shkelje e përmasat e kockave, atresia (hypoplasia) të veshëve dhe kanalin e veshit, shkelje të plotë apo të pjesshëm të formimit të karakteristikave të saktë të fytyrës.

Trychera Collins manifestime sindromi


Sindromi Trychera Collins ka shumë manifestime klinike, dhe shumë shpesh ka vetëm një pacient nga këto simptoma. Kjo është një sëmundje e lindur, por edhe embrionale, dhe në këtë mënyrë shenjat e para sindromi Trychera Collins tashmë mund të shihni pamjen e porsalindur në dritë.

Kryesore sëmundje Sindromi klinik - është lëndime të shumta skelet fytyrës. Një nga manifestimet më të habitshme të ndikojë formë normale ndarje optike. Kjo simptomë qoshe e jashtme të syrit nuk është e drejtuar si normale dhe poshtë. Për më tepër, ky manifestim do të respektohet nga të dyja palët. Ai gjithashtu do të formojë defektet trekëndëshi qepallë - ashtu-quajtur kolobomы.

Në kundërshtim formë sy do të jenë të pranishëm skulovыe kockat pazhvilluara. Zakonisht sindromi Trychera Collins janë shumë të vogla, duke rezultuar në ndarjen e fytyrës simetri. Në zhvillimin e kockave zygomatic si thyer proceset zygomatic e kockave përkohshme dhe mandibulat. Nofulla e ulët është i vogël dhe shton lloj fytyrën e pacientit të duket si sqep një zog. Në defekti mandibular gjithashtu mund të zhvillojë me gojë butë zonë defekt indeve dhe formuar boshllëk tepër të gjerë gojë. Ndonjëherë këto defekte mund të shtohet ndarjen sipërme qiellin, i njohur më mirë si "shije dysh".

Gjithashtu ndryshime serioze të ndikojë dhe formula dentare: Collins Sindromi Trychera molars pazhvilluara dhe dhëmbët janë Spaced gjerësisht me veten e tyre, duke shkaktuar malocclusion rëndësishme.
Tipari i tretë i mrekullueshëm i sëmundjes do të jetë moszhvillimi apo mungesa e veshëve dhe kanalit të veshit. Veshi mund të mungojnë në tërësi, të shtrembëruar (aplazionit), ose për të formuar të ashtuquajturat "veshët e rreme." Sa për kanalin e veshit, ajo shpesh është vënë re atë moszhvillimin - atresia, duke rezultuar në fëmijët me këtë sindrom janë tuhouhymy.

Sindromi Trychera Collins mund të ketë tri faza: primar, sekondar dhe të rënda. Në fazën fillestare ka vetëm disa hipoplazise të vogla dhe shpesh e eshtrave të fytyrës. Në një (forma më e zakonshme) mesatare do të jetë e pazhvilluar kanalit të jashtëm të veshit, një e vogël më të ulët nofulla, deformim dhe asimetri e eshtrave të fytyrës dhe përçarje e çarjes optike. Në të rënda të gjitha ndryshimet e mësipërme të rënda sy në fëmijët me këtë formë dhe praktikisht nuk dallojnë tiparet e fytyrës.

Trychera Collins trajtim sindromi


Që nga sindromi Trychera Collins është një sëmundje kongjenitale dhe shkaku kryesor i saj është deformimi gjenetik gjatë zhvillimit embrionale, trajtim që synon drejtpërdrejt të eliminuar këtë defekt gjen nuk ekziston. Trajtimi i vetëm aktualisht sindromi Pajisje Trychera Collins është thjesht kirurgjike dhe përfshin heqjen kirurgjikale të manifestimeve të sëmundjes: defektet e shumta të kockave.
Kryer kanalin e veshit plastike dhe korrigjim veshit. Në rastet kur nuk ka shije dysh - të mbajë trajtimin e tij kirurgjik.

Edhe në raste të rënda të sëmundjeve të lindura është hipoplazise rëndë mandibular, në të cilën ajo merr shumë pak në krahasim me madhësi normale. Por, ndërsa madhësia e gjuhës korrespondojnë me normë. Si rezultat i kësaj, ai thjesht nuk i përshtatet në nofulla parregull të vogël dhe mund të zhytet, duke shkaktuar asfiksisë të fëmijës. Prandaj, për të parandaluar asfiksisë kur gjuha është e mundur zapadenyy në sindromin Trychera Collins shpesh të kryejë si më poshtë udhëzues epiglotis operacional është hequr dhe instaluar traheostoma përhershëm.

Është e rëndësishme për të kuptuar se sindromi trajtimi Trychera Collins është një proces kompleks multistage që përfshin një numër të kirurgjisë plastike. Cikli i plotë i trajtimit të sëmundjes mund të marrë disa vite, nëse jo dekada. Parimi kryesor i një trajtimi të tillë, hap pas hapi, heqjen graduale dhe korrigjimin e defekteve. Në disa raste, heqja e plotë e defektit është e pamundur për të kryer një operacioni paliativ - kirurgji për të përmirësuar dhe lehtësuar jetën e pacientit.