Fraser Sindromi shkakton, trajtim


Sindromi Fraser - një kombinim i akrofatsyalnыmy kryptoftalma dhe anomalive urogenital. Për herë të parë kjo sindromë është përshkruar nga S. Fraser në vitin 1962. Frekuenca e kësaj anomalie është 4 raste në 1.000.000 sapolindur dhe 1 rast në 10.000 lindjeve të vdekura. Trashëgimia e sëmundjeve autosomal ikës, sepse ky lloj i anormalitetit gjetur në fëmijët e lindur martesave të lidhura ngushtë (rreziku i rikthim lë rreth 25%)
Kryptoftalm - Mungesa ose hipoplazise e syrit, e cila është e kombinuar shpesh me mungesën e slits sy dhe moshës


Simptomat dhe shenjat e sindromës Fraser
Prania e sindromës Fraser fëmijës tregojnë katër shenja kryesore klinike: anomalitë e organeve gjenitale (hypertrophy e clitoris, atresia vaginale, mitrës antlered, cryptorchidism, hypospadias) sindaktyliya, kryptoftalm dhe disponueshmërinë e shkeljeve të tilla në të motrave të gjakut apo vëllezërve. Deri në karakteristika të tjera që tregojnë praninë e këtij sindromi përfshijnë: gojën treten veshët Report struktura, hundë, fyt; vonuar mendor, anomalitë skeletore, agenesis veshkave njëanshme ose bilaterale, hernie kërthizës. Në disa raste kjo sindromë mund të ndodhin defekte lacrimal kanal, shkelje e nipples vendndodhjes dhe unaza e kërthizës, hiperteloryzm, fytyrë mesatare treten defekte veshit të mesëm, atresia e atresia jashtëm auditory kanalit ose stenozë të laring, atresia anal, hypoplasia e mesentery vogël zorrë

Diagnostics
Diagnoza e sindromës Fraser prenatally vendosur në bazë të kombinimit të zbuluar mykroftalmyy, syndaktylyy, uropathy obstruktive dhe mënyra të lehtë povitryaprovidnym pengesa që rrjedhin nga ascites, malovodyya, atresia laryngeal dhe hydrops fetusit
Diagnozën diferenciale
Atresia Hyperэhohennыe mushkërive mund të ndodhë kur bronke dhe trakea, sekuestrimit mushkërive, adenomatous - cistike porotsi Lloji i tretë i dritës dhe hernie diafragmës. Diagnoza diferenciale kryhet me holoprozэntsefalyey kryptoftalma alobarnoy që mjaft lehtë të dallohen bazuar në formën e thjeshtë të hydrocephalus, vërejtur në një fetus me sindrom Fraser.


Kur agenesia veshkave dhe laring atresia parashikimi jetë vdekjeprurëse. Në rastet kur tipari kryesor është sindromi kryptoftalm Fraser, në raste të rralla, madje edhe korrigjimin e mundshme kirurgjikale mbetet shumë i ulët acuity vizuale.
Menaxhimi i Obstetrik e diagnostikimit në kohë paralindjes e këtij defekti varet nga anomalitë e tanishme dominuese. Në prani të atresia fetusit apo laryngeal agenesia veshkat mund të rekomandohet abortin.

Më shumë artikuj mbi këtë temë:

Sindromi 1. Williams Sindromi Klinefelter 4.
2. Sindromi i Arnold - Chiari 5. Edwards Sindromi
3. 6. sindroma Sjogren Neurofibromatosis