Sëmundjeve Gaucher




Sëmundja gaucher s i përket një grupi të sëmundjeve të trashëguara të metabolizmit lipid. Ajo gjithashtu i quajtur hlykolypydoz Lloji i dytë është shkaktuar nga grumbullimi i cerebrozidet.

Shkaqet

Baza e sëmundjes është humbja e veprimtarisë së një enzimë të veçantë - hlyukotserebrozidazy, e cila çon në akumulimin në qelizat e trupit një lloj i veçantë i lipidet - hlyukotserebrozyda.

Simptomat e sëmundjes Gaucher

Simptomet kryesore të sëmundjes Gaucher - tendenca për gjakderdhje nga hunda, shfaqja e yjeve hemorragjike të lëkurës, vajzat dhe gratë - menstruacioneve të rënda. Sëmundja zhvillohet në fëmijërinë e hershme, karakterizohet vonesë në zhvillim, formimi i infantilism, të ndaluar rritjen e trupit dhe vonuar pubertetit. Një tipar karakteristik i sëmundjes Gaucher - një rritje shumë të shënuar në mëlçi dhe shpretkës, dhe shpretkë mund të rritet, duke marrë pothuajse gjysmën e zgavrën e barkut. Një tjetër tipar karakteristik i kësaj gjendje janë ndryshime në sistemin skeletor. Kjo është një dhimbje në eshtra, e cila rritet me lëvizjen. Kjo kafkë nuk lezione zbuluar. Përafërsisht 50% e pacientëve gjendet në lëkurë karakteristike kafe në duar dhe fytyrë, që mund të jetë në natyrën e njollat ​​apo të jetë i vazhdueshëm. Në analizën e gjakut të pothuajse të gjitha pacientëve zbuloi anemi, trombocitopenia, leukopenia, e kombinuar me të ashtu - quajtur hypersplenism.



Llojet e sëmundjeve

Ka tre lloje kryesore të sëmundjes Gaucher. Lloji i parë - kronike, duket çrregullime në sistemin nervor, i quajtur nganjëherë një sëmundje e të rriturve. Lloji i dytë - infantile (fëmijët), manifestohen çrregullime të rënda të sistemit nervor - nevropati akut me rritjen e tonin e muskujve, konvulsione clonic dhe tonik, spazma e muskujve masticatory. Lloji i tretë - Teenage (i mitur) është një formë e ndërmjetme mes dy të parët.

Diagnostics

Ajo shfaqet në birë palcën e eshtrave, shpretkë, mëlçisë ose limfatike nyjet. Në egra janë qeliza specifike Gaucher - një histiocitet celularë, lipide të tronditur. Metoda më pak traumatik i hulumtimit është të përcaktojë hlyukotserebrotsydazы në leukociteve, shpretkë ose indeve të mëlçisë. Përveç kësaj, serum të gjakut është rritur dhjetë herë sasinë e acidit fosfatik.


Trajtimi i sëmundjes gaucher

Në kushte normale të përgjithshëm, zgjerimi i lehtë të shpretkës, trajtimi anemi nuk është kryer. Me një rritje të mprehtë në shpretkë, ndryshimet e palcës kockore dhe gjakderdhje të rënda vetëm trajtim efektiv për sëmundje Gaucher - heqjen e shpretkës. Ose është e zëvendësuar në terapi hormon, terapi rreze-X në shpretkës me futjen e stimuluese të palcës kockore hematopoiesis. Parashikimi për jetën relativisht të favorshme.
Author: Alena Paretskaya, pediatër