Poshtë shkaqet Sindromi


Zhvillimi i lindur gjenetik fizike dhe mendore e personit të quajtur Down Syndrome, pas mjeku angleze i cili së pari e përshkroi sëmundje në shekullin e 19. Karakteristikë kongjenitale patologji e Sindromën Down është shkaktuar nga prania ne trup 47, kromozom shtesë. Çdo vit numri i fëmijëve të lindur me këtë sindrom rritet. Sipas statistikave, rreth 10% e të gjithë fëmijëve të lindur që vuajnë nga kjo sëmundje. Kjo diagnozë e tmerrshme të frikësuar për të dëgjuar çdo grua shtatzënë, megjithatë, në qoftë se koha e caktuar devijim në zhvillimin e fetusit, shtatzënia mund të ndërpritet. Në këtë drejtim, gjinekologët kryerjen e një numër të studimeve të gjenetikës të fetusit në mitër. Pra, çfarë mund të quhet Down Syndrome? Shkaqet e këtij sindromi nuk janë të shumta, më saktë, kjo është vetëm një - prania e kromozomeve shtesë. Por shkaqet e këtij fenomeni mund të jenë lidhjet familjare ndërmjet prindërve dhe moshë të rrezikshme për konceptues nënën dhe babanë. Kështu, rreziku për të pasur një fëmijë me sindromin Down është e lartë dhe vajzat nën moshën 18 vjeç dhe gratë më të vjetra se 35 vjet. Si për burrat, mjekët mendojnë se mosha negativ konceptim mbi 45 vjet. Në mënyrë të veçantë të quajtur shkakun që promovon ndarjen e çuditshme e kromozomeve, mjekët sot nuk mund të quhet. Siç e dini, trupi i një formë të personit të shëndoshë 23 palë kromozomesh, gjithsej - 46. Njerëzit me sindromin Down prej 47. Kjo dukuri shpjegohet me ndarjen e gabuar e qelizave seksi në nënë, kur njëri prej tyre gjeneron ka 2 dhe 3 kromozome.


Shkenca dallon tri lloje të sindromin Down, standardi Trisomy, formë translocation kromozom dhe kromozomeve mozaikut. Mundësia e parë - më të zakonshme në këtë rast është një kromozom të plotë trefishtë. Në translocation shmangie të bëhet një trashëgimi. Ky lloj sindromi është mjaft e rrallë. Forma Mozaiku ndodh shumë rrallë. Në këtë rast, kromozom trefishtë janë të pranishëm në të gjitha qelizat, dhe rreth gjysma. Si rezultat, një person nuk ka devijime të jashtme dhe rozuyazykah, por fëmijët mund të lindë me sëmundjen e plotë Down. Anomalitë kromozomale jeni një person i durueshëm shumë qartë - thyer rritjen e kockave, duke e çuar kokën është i vogël, qafën shkurtuar, gishtat janë të shkurtër dhe të trashë, ata nuk janë të gjatë. Kështu ata kanë një gjuhë të gjatë, buzët e trasha, sytë e pjerrët, fytyrat e sheshtë, organet gjenitale dëmtuar, hundë të gjerë, gjoks deformuar, anomalitë e dhëmbëve dhe shije e sipërme. Ka sëmundje të tjera, si në strukturën e jashtme të trupit dhe të organeve të brendshme. Për shembull, njerëzit që vuajnë nga sindromin Down kanë defekte të ndryshme të sistemit kardiovaskular, traktin gastrointestinal, sistemit urinar, tiroide, mushkëritë dhe sistemin e frymëmarrjes. Në shumë raste, fëmijët me sindromin Down janë të lindur praktike, duke pasur parasysh praninë e anomalive të papajtueshme me jetën. Ata prej tyre që mund të ekzistojnë në botën e njeriut, shpesh duke jetuar shumë më pak se njerëz të shëndetshëm. Në sjelljen e fëmijërisë poshtë një pak më ndryshe nga fëmijë të shëndetshëm. Prania e patologjive të tregojnë vetëm jashtë shenja. Megjithatë, pasi ato janë shumë prapa rritjes së kolegëve të shëndetshme në aspektin e intelektit. Si të rriturit, këta njerëz flasin në gjashtë vitet e fëmijë. Por njerëzit e sëmurë Down Syndrome zakonisht nuk konflikti, i përulur dhe lloji, nuk ka kërcënim për shoqërinë. Pra, pse të shëndetshme grua lind një fëmijë-down? Në përgjithësi, me moshën sistemi riprodhues humbet funksionin e saj, dhe në një moshë të re, në të kundërt, nuk është zhvilluar ende mjaft. Të kromozomet në trup gra të tilla nuk pajtohen, dhe fryti merr komponent shtesë gjenetik, i cili luajti një rol fatal për fëmijën. Për shkak të këtij fakti, mjekët në mbarë botën janë dakord se është e dëshirueshme që të lindë para se të arrijnë moshën 35 vjeç dhe jo më herët se 18 vjet. Nëse ajo vendosi që të bëhet shtatzënë, ndërsa në rrezik kanë nevojë për të kryer studimet laboratorike të lëngut amniotik për të marrë informacion në kohë në lidhje me gjenetikën e një fëmije. Në rastin e devijimeve mund të ndërpresë një shtatëzani. Megjithatë, në praktikën klinike ka pasur raste kur gratë refuzoi abortin në dëshminë e këtyre analizave dhe të lindë fëmijë të shëndetshëm, apo formë mozaiku i sindromin Down, kur nuk anomalitë intelektuale dhe fizike në fëmijën atje. Mos kini frikë të lindin, nëse një histori familjare të Down. Kjo sëmundje është shumë e rrallë të trashëguara. Jo më shumë se 4% e njerëzve me të afërmit poshtë, lindja e foshnjave me defekte gjenetike. Kjo shifër mund edhe t'i atribuohet rastësisë, jo ligjeve të lidhura me defekte gjenetike të trashëgueshme. Deri më sot, ndikim të drejtpërdrejtë në lindjen e Poshte yyazytsirnist vetëm prindërit mosha apo lidhjet familjare mes tyre. Trajtimi i sindromin Down është e pamundur në parim. Hiq kromozom shtesë e qelizave jorealiste. Megjithatë, prindërit e fëmijës nuk do të jetë mërzitur para kohe - këta fëmijë mësojnë aftësitë themelore në mënyrë që ata mund të mësojnë. Ajo gjithashtu duhet të zbatojë masa të rehabilitimit që synojnë adaptimit social të fëmijës. Është e këshillueshme që të përdorë për të konsultuar një psikolog, një terapist fjalim. Për të përmirësuar gjendjen e sistemit nervor qendror Down Syndrome mund të caktohet drogë neotropnыe. Masat parandaluese mund të parandaluar konceptim Poshtë ekziston. Ju mund të aplikoni vetëm një sërë masash që kanë për qëllim diagnostikimin e hershëm të sëmundjes në mitër. Arsyet kryesore pse ekziston Down Syndrome - një moshë nënës mbi 35 vjeç dhe nën moshën 18 vjeç. Babai mbi 45 vjet mund të krijoj e anomalitë fruta të kromozomeve. Në rrezik janë fëmijët prindërit e të cilëve janë të afërmit.