Sëmundja Tay-Sachs




Sëmundja Tay-Sachs, ose hanhlyozydoz infantile, së bashku me sëmundjen gaucher referohet çrregullime të trashëguara të metabolizmit lipid në sistem.
Shkakton sëmundje Tay-Sachs
Baza e sëmundjeve Tay-Sachs është shkaktuar gjenetikisht shqetësime në metabolizmin e lipideve të veçantë - hanhlyozydov. Ajo është shoqëruar nga rritja e depozitimit të materies gri në tru, duke tejkaluar normën prej 300 herë. Përveç kësaj hanhlyozydы grumbullohen në mëlçi dhe mërzi. Baza e sëmundjes - është një formë e mungesës së enzimeve që kontrollojnë metabolizmin lipidet (heksozamynydaza A). Takohet rrallë: 1 në 250,000. Trashëguar në një model autosomal ikës. Gjen defekt është lokalizuar në kromozomin e pesëmbëdhjetë.


Simptomat e sëmundjes Tay-Sachs
Ajo shfaqet në fëmijë të vegjël, edhe pse lindja e 4 muajt e parë fëmijët nuk janë të ndryshme nga kolegët e tyre. Hanhlyozydoz zhvillohet ngadalë, fëmija tregon pak aktivitet gradualisht humbet aftësitë e fituara më parë nuk janë më të interesuar në lodra dhe të njohin nënën time qarë fëmija ndryshon natyrën, duke u bërë zgjeruar dhe i dobët. E para janë çrregullime të analyzer vizuale, fëmija nuk kapur syrin dhe nuk e ndjekin këtë temë. Verbëri zhvillon shpejt, shpesh në shurdhim paralele. Filloni progresin dhe çrregullime psikiatrike, degradimin shënuar shpejt e inteligjencës, deri idiotësi. Formohet hypotonia muskujve, fëmija pushon për të mbajtur kokën tuaj, ka paralizë në gjymtyrëve, konfiskimet e manifestimit opystotonusa që provokuar stimuj minimale të jashtme - dritë, tingull. Paralele paralizë formuar pseudobulbar, gëlltitjes akt i mërzitur, nuk është një britmë e dhunshme apo qesh. Fëmijët shpejt të humbni peshë pas një viti e gjysmë të vijë vdekja.

Diagnoza e sëmundjes Tay-Sachs
Diagnoza bazohet në një lloj treguesi raste të tilla, manifestimet klinike dhe rezultatet biokimike kërkimore - të përcaktojë veprimtarinë enzimë në leukociteve e gjakut dhe indeve. Përveç kësaj, tipik shënuara me sëmundje Tay-Sachs në ndryshimet fundus - atrofi dalë i optike vend nervore dhe qershi në rajon makular.
Trajtim
Trajtime specifike për sëmundje Tay-Sachs nuk ekziston. Përshkruajnë barna për të mbështetur mëlçisë, vitaminë komplekse, Anticonvulsants. Rëndësia më e madhe për diagnozën prenatale e sëmundjes me abortin e hershme.

Author: Alena Paretskaya, pediatër